Analisi retrospettiva della funzionalità respiratoria in pazienti pediatrici affetti da drepanocitosi

La drepanocitosi, o Sickle Cell Disease (SCD), è un gruppo di disordini ematologici autosomici recessivi, cronici e debilitanti, che rappresenta la patologia monogenica più diffusa a livello globale. I pazienti affetti da drepanocitosi sono spesso soggetti a complicanze respiratorie acute e croniche, che influenzano significativamente la morbidità e la mortalità. Anche in assenza di episodi evidenti di sindrome toracica acuta, la funzione polmonare può risultare gravemente compromessa in modo progressivo e duraturo. Lo scopo di questo studio di metodologia clinica è dimostrare l'importanza di includere uno screening pneumologico nel follow-up dei pazienti affetti da drepanocitosi seguiti presso il reparto di Oncoematologia Pediatrica del Policlinico di Modena. L’obiettivo è stato valutare l’eventuale presenza e progressione di deficit funzionali ventilatori nel tempo, nonché identificare i fattori in grado di influenzarne l’evoluzione. Lo studio ha coinvolto pazienti con drepanocitosi, sia omozigote sia con doppia eterozigosi (beta/S o S/C), di età compresa tra 5 e 18 anni. Per alcuni soggetti sono stati raccolti dati in due visite successive, allo scopo di monitorare l’andamento temporale della funzione ventilatoria. I pazienti sono stati suddivisi in due gruppi sulla base del genotipo e sono stati analizzati parametri antropometrici, di gravità clinica, ematochimici, oscillometrici e spirometrici, allo scopo di identificare eventuali correlazioni significative e predittori di peggioramento ventilatorio. I risultati hanno mostrato una riduzione significativa dei valori di FEV1% e FVC%, con un calo mensile medio rispettivamente dello 0,35% e dello 0,21%. Tale riduzione è risultata associata in modo significativo al sesso femminile e al genotipo HbSS. Gli altri parametri analizzati non hanno mostrato correlazioni statisticamente significative con il peggioramento respiratorio. Particolarmente interessanti si sono rivelate le correlazioni tra il valore oscillometrico R5% e i valori spirometrici FEV1% e FVC%, che potrebbero supportare l’utilizzo dell’oscillometria per il monitoraggio polmonare, specialmente nei pazienti più giovani. La mancanza di correlazione tra il numero di crisi vaso-occlusive (VOC) o episodi di sindrome toracica acuta (ACS) e la compromissione ventilatoria suggerisce che il danno polmonare possa progredire anche indipendentemente dalla frequenza delle crisi, evidenziando l’importanza di un monitoraggio respiratorio sistematico anche nei pazienti apparentemente stabili. L’utilizzo dell’oscillometria potrebbe rivelarsi particolarmente utile nella fascia di età 2-6 anni, in cui la spirometria può essere difficilmente eseguibile. Lo studio evidenzia, inoltre, che la progressione del danno ventilatorio può essere rilevabile anche in brevi intervalli temporali, suggerendo che ritardi nei controlli possano tradursi in perdite clinicamente rilevanti della funzionalità respiratoria.